Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственного развития. В случае обнаружения этих заболеваний важно начать лечение как можно раньше, тогда ребенок будет развиваться если не так же, как сверстники, то очень близко к норме.

Со следующего года скрининг расширяется до 36 наименований, среди которых будет и спинально-мышечная атрофия — когда мотонейроны, отвечающие за любые движения спины (включая ползание, ходьбу) погибают и ребенок остается практически обездвиженным. Начиная с 23 апреля в некоторых роддомах России (во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае, республике Северной Осетии-Алании) проводится скрининг на СМА. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).

30 мая специалисты рассказали, что за месяц уже выявлены шесть новорожденных с СМА на ранних стадиях, когда симптомы заболевания еще никак не проявляются. Причем пять из них — в Краснодарском крае. Там уже зарегистрировано более 70 детей со спинальной мышечной атрофией, но большинству из них диагноз был поставлен после появления тяжелых клинических симптомов: нарушение походки, нарушение подвижности суставов и другие.